Orphanet: DDHD domain containing 1

Zoek een gen

DDHD1 - DDHD domain containing 1

Synoniem(en) : KIAA1705, PA-PLA1, Phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Voorgaande symbolen en namen : SPG28, Spastic paraplegia 28 (autosomal recessive)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 14q22.1
OMIM-nummer: 614603
HGNC-nummer: 19714
UniProtKB/Swiss-Prot : Q8NEL9
GENATLAS : DDHD1
Ensembl : ENSG00000100523
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q8NEL9
LOVD: DDHD1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28 ORPHA:101008

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (26)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren