Zoek een gen
ST3GAL5 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
- Synoniem(en) : ganglioside GM3 synthase, 'lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase', SIATGM3S, ST3GalV
- Voorgaande symbolen en namen : SIAT9, sialyltransferase 9 (CMP-NeuAc:lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase; GM3 synthase)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2p11.2
- OMIM-nummer: 604402
- HGNC-nummer: 10872
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UNP4
- GENATLAS : ST3GAL5
- GenCC: ST3GAL5
- Ensembl : ENSG00000115525
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9UNP4
- LOVD: ST3GAL5
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in GM3-synthasedeficiëntie
ORPHA:370933 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren