Orphanet: endothelial PAS domain protein 1

Zoek een gen

EPAS1 - endothelial PAS domain protein 1

Synoniem(en) : bHLHe73, HIF-1 alpha-like factor, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2p21
OMIM-nummer: 603349
HGNC-nummer: 3374
UniProtKB/Swiss-Prot : Q99814
GENATLAS : EPAS1
Ensembl : ENSG00000116016
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q99814
LOVD: EPAS1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Autosomaal dominante secundaire polycytemie ORPHA:247511
Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Multipele paragangliomen geassocieerd met polycythemie ORPHA:324299
Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom ORPHA:276621

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (43)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren