Zoek een gen
DYNC2H1 - dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- Synoniem(en) : DHC1b, DHC2, DYH1B, hdhc11
- Voorgaande symbolen en namen : DNCH2, dynein, cytoplasmic, heavy polypeptide 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 11q22.3
- OMIM-nummer: 603297
- HGNC-nummer: 2962
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8NCM8
- GENATLAS : DYNC2H1
- GenCC: DYNC2H1
- Ensembl : ENSG00000187240
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8NCM8
- LOVD: DYNC2H1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Korte rib - polydactylie-syndroom, Majewski-type
ORPHA:93269 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Korte rib - polydactylie-syndroom, Saldino-Noonan-type
ORPHA:93270 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Korte rib - polydactylie-syndroom, Verma-Naumoff-type
ORPHA:93271 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Jeune
ORPHA:474
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren