x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

SYNGAP1 - synaptic Ras GTPase activating protein 1

  • Synoniem(en) : KIAA1938, RASA5, SYNGAP
  • Voorgaande symbolen en namen : Synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat), synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat)
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 6p21.32
  • OMIM-nummer: 603384
  • HGNC-nummer: 11497
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q96PV0
  • GENATLAS : SYNGAP1
  • GenCC: SYNGAP1
  • Ensembl : ENSG00000197283
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q96PV0
  • LOVD: SYNGAP1

Ziektelijst

  : geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren