Zoek een gen
SYNGAP1 - synaptic Ras GTPase activating protein 1
- Synoniem(en) : KIAA1938, RASA5, SYNGAP
- Voorgaande symbolen en namen : Synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat), synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6p21.32
- OMIM-nummer: 603384
- HGNC-nummer: 11497
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q96PV0
- GENATLAS : SYNGAP1
- GenCC: SYNGAP1
- Ensembl : ENSG00000197283
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q96PV0
- LOVD: SYNGAP1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:178469 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Myoclonisch-astatische epilepsie
ORPHA:1942 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in SYNGAP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie
ORPHA:544254 - kandidaatgen getest in Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
ORPHA:442835
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren