Orphanet: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

AFG3L2 - AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

  • Synoniem(en) : SPAX5
  • Voorgaande symbolen en namen : AFG3 (ATPase family gene 3, yeast)-like 2, AFG3 ATPase family member 3-like 2 (S. cerevisiae), AFG3 like AAA ATPase 2, SCA28, spinocerebellar ataxia 28
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 18p11.21
  • OMIM-nummer: 604581
  • HGNC-nummer: 315
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y4W6
  • GENATLAS : AFG3L2
  • Ensembl : ENSG00000141385
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q9Y4W6
  • LOVD: AFG3L2

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren