Zoek een gen
CYP7A1 - cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
- Synoniem(en) : cholesterol 7 alpha-monooxygenase
- Voorgaande symbolen en namen : CYP7, cytochrome P450, family 7, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily VIIA (cholesterol 7 alpha-monooxygenase), polypeptide 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 8q12.1
- OMIM-nummer: 118455
- HGNC-nummer: 2651
- UniProtKB/Swiss-Prot : P22680
- GENATLAS : CYP7A1
- Ensembl : ENSG00000167910
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P22680
- LOVD: CYP7A1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hypercholesterolemie door cholesterol 7-alfa-hydroxylasedeficiëntie
ORPHA:209902 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren