Orphanet: sodium voltage gated channel beta subunit 3

Zoek een gen

SCN3B - sodium voltage-gated channel beta subunit 3

Synoniem(en) : HSA243396, SCNB3
Voorgaande symbolen en namen : 'sodium channel, voltage-gated, type III, beta', Sodium channel, voltage-gated, type III, beta, sodium channel, voltage gated, type III beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type III, beta subunit
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 11q24.1
OMIM-nummer: 608214
HGNC-nummer: 20665
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NY72
GENATLAS : SCN3B
GenCC: SCN3B
Ensembl : ENSG00000166257
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9NY72
LOVD: SCN3B

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Familiaal atriumfibrilleren ORPHA:334
kandidaatgen getest in Syndroom van Brugada ORPHA:130

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (32)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren