Zoek een gen
TMEM216 - transmembrane protein 216
- Synoniem(en) : HSPC244, JBTS2, MGC13379
- Voorgaande symbolen en namen : CORS2, MKS2, Meckel syndrome, type 2, cerebello-oculo-renal syndrome 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 11q13.1
- OMIM-nummer: 613277
- HGNC-nummer: 25018
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9P0N5
- GENATLAS : TMEM216
- GenCC: TMEM216
- Ensembl : ENSG00000187049
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9P0N5
- LOVD: TMEM216
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Orofaciodigitaal syndroom type 6
ORPHA:2754 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met oculorenaal defect
ORPHA:2318 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Meckel
ORPHA:564
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren