Zoek een gen
USB1 - U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- Synoniem(en) : FLJ13154, HVSL1, HVSL motif containing 1, Mpn1, mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1, poikiloderma with neutropenia, U six biogenesis 1
- Voorgaande symbolen en namen : C16ORF57, C16orf57, Chromosome 16 open reading frame 57, U6 snRNA biogenesis 1, chromosome 16 open reading frame 57
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 16q21
- OMIM-nummer: 613276
- HGNC-nummer: 25792
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BQ65
- GENATLAS : HVSL1
- GenCC: HVSL1
- Ensembl : ENSG00000103005
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: USB1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Dyskeratosis congenita
ORPHA:1775 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Poikilodermie met neutropenie
ORPHA:221046
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren