Zoek een gen
EPCAM - epithelial cell adhesion molecule
- Synoniem(en) : 17-1A, 323/A3, CD326, CO-17A, EGP-2, EGP34, EGP40, Ep-CAM, ESA, GA733-2, HEA125, KS1/4, KSA, Ly74, MH99, MK-1, MOC31, TACST-1, TROP1
- Voorgaande symbolen en namen : M4S1, MIC18, TACSTD1, antigen identified by monoclonal antibody AUA1, tumor-associated calcium signal transducer 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2p21
- OMIM-nummer: 185535
- HGNC-nummer: 11529
- UniProtKB/Swiss-Prot : P16422
- GENATLAS : EPCAM
- Ensembl : ENSG00000119888
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P16422
- LOVD: EPCAM
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale tufting-enteropathie
ORPHA:92050 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Lynch
ORPHA:144

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren