Zoek een gen
CLCN2 - chloride voltage-gated channel 2
- Synoniem(en) : CLC2, ClC-2, EJM6
- Voorgaande symbolen en namen : Chloride channel 2, chloride channel 2, chloride channel, voltage-sensitive 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3q27.1
- OMIM-nummer: 600570
- HGNC-nummer: 2020
- UniProtKB/Swiss-Prot : P51788
- GENATLAS : CLCN2
- GenCC: CLCN2
- Ensembl : ENSG00000114859
- IUPHAR-DB : 699
- Reactome : P51788
- LOVD: CLCN2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiaal hyperaldosteronisme type II
ORPHA:404 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Leuko-encefalopathie met milde cerebellaire ataxie en oedeem van witte stof
ORPHA:363540 - Belangrijke genetische risicofactor in Juveniele myoclonische epilepsie
ORPHA:307
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren