Orphanet: polynucleotide kinase 3

Zoek een gen

PNKP - polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Synoniem(en) : PNK
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 19q13.33
OMIM-nummer: 605610
HGNC-nummer: 9154
UniProtKB/Swiss-Prot : Q96T60
GENATLAS : PNKP
GenCC: PNKP
Ensembl : ENSG00000039650
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q96T60
LOVD: PNKP

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ataxie - oculomotorische apraxie type 4 ORPHA:459033
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie ORPHA:1934
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2 ORPHA:101101

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (20)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren