Zoek een gen
PIGA - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
- Synoniem(en) : GPI3, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Voorgaande symbolen en namen : phosphatidylinositol glycan, class A (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp22.2
- OMIM-nummer: 311770
- HGNC-nummer: 8957
- UniProtKB/Swiss-Prot : P37287
- GENATLAS : PIGA
- GenCC: PIGA
- Ensembl : ENSG00000165195
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P37287
- LOVD: PIGA
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ferro-cerebro-cutaan syndroom
ORPHA:397922 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Infantiele spasmen-syndroom
ORPHA:3451 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
ORPHA:293181 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2
ORPHA:300496 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie
ORPHA:447
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren