Orphanet: IQ motif and Sec7 domain 2
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

IQSEC2 - IQ motif and Sec7 domain 2

  • Synoniem(en) : BRAG1, brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1, IQ-ArfGEF, KIAA0522
  • Voorgaande symbolen en namen : MRX1, MRX18, MRX78, mental retardation, X-linked 1 (non-dysmorphic), mental retardation, X-linked 18, mental retardation, X-linked 78
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xp11.22
  • OMIM-nummer: 300522
  • HGNC-nummer: 29059
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q5JU85
  • GENATLAS : IQSEC2
  • Ensembl : ENSG00000124313
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : -
  • LOVD: IQSEC2

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren