Zoek een gen
KCNJ5 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
- Synoniem(en) : CIR, GIRK4, G protein-activated inward rectifier potassium channel 4, KATP1, Kir3.4, LQT13
- Voorgaande symbolen en namen : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 11q24.3
- OMIM-nummer: 600734
- HGNC-nummer: 6266
- UniProtKB/Swiss-Prot : P48544
- GENATLAS : KCNJ5
- GenCC: KCNJ5
- Ensembl : ENSG00000120457
- IUPHAR-DB : 437
- Reactome : P48544
- LOVD: KCNJ5
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiaal atriumfibrilleren
ORPHA:334 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Andersen-Tawil
ORPHA:37553 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Romano-Ward
ORPHA:101016 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Familiaal hyperaldosteronisme type III
ORPHA:251274 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aldosteronproducerend adenoom
ORPHA:85142
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren