Zoek een gen
TWIST2 - twist family bHLH transcription factor 2
- Synoniem(en) : bHLHa39, DERMO1, Dermo-1
- Voorgaande symbolen en namen : Twist homolog 2 (Drosophila), twist basic helix-loop-helix transcription factor 2, twist homolog 2 (Drosophila)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2q37.3
- OMIM-nummer: 607556
- HGNC-nummer: 20670
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8WVJ9
- GENATLAS : TWIST2
- GenCC: TWIST2
- Ensembl : ENSG00000233608
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8WVJ9
- LOVD: TWIST2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ablefaron - macrostomie-syndroom
ORPHA:920 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Focale faciale dermale dysplasie type III
ORPHA:1807 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Barber-Say
ORPHA:1231
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren