Orphanet: TBC1 domain family member 24

Zoek een gen

TBC1D24 - TBC1 domain family member 24

Synoniem(en) : DFNA65, KIAA1171, skywalker homolog (Drosophila), TBC/LysM-associated domain containing 6, TLDC6
Voorgaande symbolen en namen : DFNB86, TBC1 domain family, member 24, deafness, autosomal recessive 86
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 16p13.3
OMIM-nummer: 613577
HGNC-nummer: 29203
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9ULP9
GENATLAS : TBC1D24
Ensembl : ENSG00000162065
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9ULP9
LOVD: TBC1D24

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA ORPHA:90635
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB ORPHA:90636
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in DOORS-syndroom ORPHA:79500
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie ORPHA:352587
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Rolandische epilepsie - paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dystonie - schrijfkramp-syndroom ORPHA:163727
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Familiale infantiele myoclonische epilepsie ORPHA:352582
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd ORPHA:293181
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie ORPHA:352596

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (89)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren