Zoek een gen
TBC1D24 - TBC1 domain family member 24
- Synoniem(en) : DFNA65, KIAA1171, skywalker homolog (Drosophila), TBC/LysM-associated domain containing 6, TLDC6
- Voorgaande symbolen en namen : DFNB86, TBC1 domain family, member 24, deafness, autosomal recessive 86
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 16p13.3
- OMIM-nummer: 613577
- HGNC-nummer: 29203
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9ULP9
- GENATLAS : TBC1D24
- Ensembl : ENSG00000162065
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9ULP9
- LOVD: TBC1D24
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
ORPHA:90635 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
ORPHA:90636 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in DOORS-syndroom
ORPHA:79500 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie
ORPHA:352587 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Rolandische epilepsie - paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dystonie - schrijfkramp-syndroom
ORPHA:163727 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Familiale infantiele myoclonische epilepsie
ORPHA:352582 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
ORPHA:293181 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie
ORPHA:352596
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.