Zoek een gen
TJP2 - tight junction protein 2
- Synoniem(en) : Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2), X104, ZO2, ZO-2, zona occludens 2
- Voorgaande symbolen en namen : DFNA51, deafness, autosomal dominant 51
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q21.11
- OMIM-nummer: 607709
- HGNC-nummer: 11828
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UDY2
- GENATLAS : TJP2
- Ensembl : ENSG00000119139
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9UDY2
- LOVD: TJP2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
ORPHA:90635 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale hypercholanemie
ORPHA:238475 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 4
ORPHA:480483

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren