Zoek een gen
BAAT - bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
- Synoniem(en) : BAT, glycine N-choloyltransferase
- Voorgaande symbolen en namen : bile acid CoA: amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase), bile acid Coenzyme A:amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q31.1
- OMIM-nummer: 602938
- HGNC-nummer: 932
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q14032
- GENATLAS : BAAT
- Ensembl : ENSG00000136881
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q14032
- LOVD: BAAT
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale hypercholanemie
ORPHA:238475

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren