Orphanet: RNA, U4atac small nuclear U12 dependent splicing

Zoek een gen

RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)

Synoniem(en) : RNU4ATAC1, U4atac
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Niet-coderend RNA
Lokalisatie chromosomique : 2q14.2
OMIM-nummer: 601428
HGNC-nummer: 34016
UniProtKB/Swiss-Prot : -
GENATLAS : RNU4ATAC
GenCC: RNU4ATAC
Ensembl : ENSG00000264229
IUPHAR-DB : -
Reactome : -
LOVD: RNU4ATAC

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III ORPHA:2636
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Lowry-Wood ORPHA:1824
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Roifman ORPHA:353298

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (36)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren