Zoek een gen
RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)
- Synoniem(en) : RNU4ATAC1, U4atac
- Voorgaande symbolen en namen : _
- Type : Niet-coderend RNA
- Lokalisatie chromosomique : 2q14.2
- OMIM-nummer: 601428
- HGNC-nummer: 34016
- UniProtKB/Swiss-Prot : -
- GENATLAS : RNU4ATAC
- Ensembl : ENSG00000264229
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: RNU4ATAC
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III
ORPHA:2636 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Lowry-Wood
ORPHA:1824 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Roifman
ORPHA:353298
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren