Orphanet: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Zoek een gen

AP4S1 - adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Synoniem(en) : AP47B, CLA20, SPG52
Voorgaande symbolen en namen : adaptor related protein complex 4 sigma 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, sigma 1 subunit
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 14q12
OMIM-nummer: 607243
HGNC-nummer: 575
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y587
GENATLAS : AP4S1
Ensembl : ENSG00000100478
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9Y587
LOVD: AP4S1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie ORPHA:280763

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (36)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren