Orphanet: GATA binding protein 2

Zoek een gen

GATA2 - GATA binding protein 2

Synoniem(en) : NFE1B
Voorgaande symbolen en namen : GATA-binding protein 2
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 3q21.3
OMIM-nummer: 137295
HGNC-nummer: 4171
UniProtKB/Swiss-Prot : P23769
GENATLAS : GATA2
GenCC: GATA2
Ensembl : ENSG00000179348
IUPHAR-DB : -
Reactome : P23769
LOVD: GATA2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke acute myeloïde leukemie ORPHA:319465
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties ORPHA:228423
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Niet-geclassificeerd myelodysplastisch syndroom ORPHA:98827
Belangrijke genetische risicofactor in Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom ORPHA:3226

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (50)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren