Orphanet: AKT serinethreonine kinase 1
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

AKT1 - AKT serine/threonine kinase 1

  • Synoniem(en) : AKT, PKB, PRKBA, protein kinase B, RAC
  • Voorgaande symbolen en namen : v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 14q32.33
  • OMIM-nummer: 164730
  • HGNC-nummer: 391
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P31749
  • GENATLAS : AKT1
  • Ensembl : ENSG00000142208
  • IUPHAR-DB : 1479
  • Reactome : P31749
  • LOVD: AKT1

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Meningeoom ORPHA:2495
  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Syndroom van Cowden ORPHA:201
  • Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Proteussyndroom ORPHA:744
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren