Zoek een gen
GRIN1 - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- Synoniem(en) : GluN1
- Voorgaande symbolen en namen : N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1, NMDAR1, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q34.3
- OMIM-nummer: 138249
- HGNC-nummer: 4584
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q05586
- GENATLAS : GRIN1
- GenCC: GRIN1
- Ensembl : ENSG00000176884
- IUPHAR-DB : 455
- Reactome : Q05586
- LOVD: GRIN1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:178469 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie
ORPHA:208447 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
ORPHA:1934

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren