Orphanet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1

Zoek een gen

GRIN1 - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1

Synoniem(en) : GluN1
Voorgaande symbolen en namen : N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1, NMDAR1, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 9q34.3
OMIM-nummer: 138249
HGNC-nummer: 4584
UniProtKB/Swiss-Prot : Q05586
GENATLAS : GRIN1
GenCC: GRIN1
Ensembl : ENSG00000176884
IUPHAR-DB : 455
Reactome : Q05586
LOVD: GRIN1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand ORPHA:178469
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie ORPHA:208447
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie ORPHA:1934

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (57)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren