Orphanet: ST3 beta galactoside alpha 2,3 sialyltransferase 3

Zoek een gen

ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Synoniem(en) : ST3Gal III
Voorgaande symbolen en namen : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 1p34.1
OMIM-nummer: 606494
HGNC-nummer: 10866
UniProtKB/Swiss-Prot : Q11203
GENATLAS : ST3GAL3
Ensembl : ENSG00000126091
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q11203
LOVD: ST3GAL3

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand ORPHA:88616
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van West ORPHA:3451

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (55)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren