Zoek een gen
ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- Synoniem(en) : 'N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase', ST3Gal III
- Voorgaande symbolen en namen : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 1p34.1
- OMIM-nummer: 606494
- HGNC-nummer: 10866
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q11203
- GENATLAS : ST3GAL3
- GenCC: ST3GAL3
- Ensembl : ENSG00000126091
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q11203
- LOVD: ST3GAL3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:88616 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Infantiele spasmen-syndroom
ORPHA:3451
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren