Orphanet: WD repeat domain 19

Zoek een gen

WDR19 - WD repeat domain 19

Synoniem(en) : DYF-2, FAP66, FLJ23127, IFT144, intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas), KIAA1638, NPHP13, ORF26, Oseg6, Pwdmp
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 4p14
OMIM-nummer: 608151
HGNC-nummer: 18340
UniProtKB/Swiss-Prot : Q8NEZ3
GENATLAS : WDR19
GenCC: WDR19
Ensembl : ENSG00000157796
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q8NEZ3
LOVD: WDR19

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Cranio-ectodermale dysplasie ORPHA:1515
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Juveniele nefronoftise ORPHA:93592
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Jeune ORPHA:474
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Senior-Loken ORPHA:3156

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (28)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren