Orphanet: transmembrane protein 237

Zoek een gen

TMEM237 - transmembrane protein 237

Synoniem(en) : JBTS14
Voorgaande symbolen en namen : ALS2CR4, amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 4
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2q33.1
OMIM-nummer: 614423
HGNC-nummer: 14432
UniProtKB/Swiss-Prot : Q96Q45
GENATLAS : TMEM237
GenCC: TMEM237
Ensembl : ENSG00000155755
IUPHAR-DB : -
Reactome : -
LOVD: TMEM237

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert ORPHA:475
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met oculorenaal defect ORPHA:2318
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met renaal defect ORPHA:220497
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Meckel ORPHA:564

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (10)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren