Zoek een gen
CEP41 - centrosomal protein 41
- Synoniem(en) : DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Voorgaande symbolen en namen : 'testis specific, 14', TSGA14, Testis specific, 14, centrosomal protein 41kDa
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 7q32.2
- OMIM-nummer: 610523
- HGNC-nummer: 12370
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BYV8
- GENATLAS : CEP41
- GenCC: CEP41
- Ensembl : ENSG00000106477
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9BYV8
- LOVD: CEP41
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Joubert
ORPHA:475 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Joubert met oculair defect
ORPHA:220493
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren