Zoek een gen
KCNJ8 - potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
- Synoniem(en) : Kir6.1
- Voorgaande symbolen en namen : potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12p12.1
- OMIM-nummer: 600935
- HGNC-nummer: 6269
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q15842
- GENATLAS : KCNJ8
- GenCC: KCNJ8
- Ensembl : ENSG00000121361
- IUPHAR-DB : 441
- Reactome : Q15842
- LOVD: KCNJ8
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Cantú
ORPHA:1517 - kandidaatgen getest in Syndroom van Brugada
ORPHA:130

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren