Zoek een gen
PIGL - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
- Synoniem(en) : N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
- Voorgaande symbolen en namen : 'phosphatidylinositol glycan, class L', Phosphatidylinositol glycan, class L
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 17p11.2
- OMIM-nummer: 605947
- HGNC-nummer: 8966
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y2B2
- GENATLAS : PIGL
- GenCC: PIGL
- Ensembl : ENSG00000108474
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9Y2B2
- LOVD: PIGL
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in CHIME-syndroom
ORPHA:3474 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:247262
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren