Orphanet: potassium voltage gated channel subfamily D member 3

Zoek een gen

KCND3 - potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Synoniem(en) : KSHIVB, Kv4.3
Voorgaande symbolen en namen : SCA19, SCA22, potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3, spinocerebellar ataxia 19, spinocerebellar ataxia 22
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 1p13.2
OMIM-nummer: 605411
HGNC-nummer: 6239
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UK17
GENATLAS : KCND3
GenCC: KCND3
Ensembl : ENSG00000171385
IUPHAR-DB : 554
Reactome : Q9UK17
LOVD: KCND3

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spinocerebellaire ataxie type 19/22 ORPHA:98772
kandidaatgen getest in Syndroom van Brugada ORPHA:130

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (29)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren