Orphanet: piezo type mechanosensitive ion channel component 1

Zoek een gen

PIEZO1 - piezo type mechanosensitive ion channel component 1

Synoniem(en) : KIAA0233
Voorgaande symbolen en namen : FAM38A, Family with sequence similarity 38, member A, piezo-type mechanosensitive ion channel component 1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 16q24.3
OMIM-nummer: 611184
HGNC-nummer: 28993
UniProtKB/Swiss-Prot : Q92508
GENATLAS : PIEZO1
Ensembl : ENSG00000103335
IUPHAR-DB : -
Reactome : -
LOVD: PIEZO1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose ORPHA:3202

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (20)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren