Zoek een gen
SKI - SKI proto-oncogene
- Synoniem(en) :
- Voorgaande symbolen en namen : v-ski avian sarcoma viral oncogene homolog
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 1p36.33-p36.32
- OMIM-nummer: 164780
- HGNC-nummer: 10896
- UniProtKB/Swiss-Prot : P12755
- GENATLAS : SKI
- GenCC: SKI
- Ensembl : ENSG00000157933
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P12755
- LOVD: SKI
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 
- Deel van een fusiegen in 1p36-deletiesyndroom
ORPHA:1606
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren