Zoek een gen
KCNT1 - potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- Synoniem(en) : KCa4.1, KIAA1422, Sequence like a calcium-activated K+ channel, SLACK, Slo2.2
- Voorgaande symbolen en namen : potassium channel, sodium activated subfamily T, member 1, potassium channel, subfamily T, member 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q34.3
- OMIM-nummer: 608167
- HGNC-nummer: 18865
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q5JUK3
- GENATLAS : KCNT1
- GenCC: KCNT1
- Ensembl : ENSG00000107147
- IUPHAR-DB : 385
- Reactome : -
- LOVD: KCNT1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie
ORPHA:98784 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
ORPHA:293181
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren