Zoek een gen
CCDC88C - coiled-coil domain containing 88C
- Synoniem(en) : DAPLE, Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues, HkRP2, SCA40, spinocerebellar ataxia 40
- Voorgaande symbolen en namen : KIAA1509
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 14q32.11-q32.12
- OMIM-nummer: 611204
- HGNC-nummer: 19967
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9P219
- GENATLAS : CCDC88C
- GenCC: CCDC88C
- Ensembl : ENSG00000015133
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9P219
- LOVD: CCDC88C
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale niet-communicerende hydrocefalus
ORPHA:269510 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Spinocerebellaire ataxie type 40
ORPHA:423275
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren