Orphanet: transmembrane protein 231

Zoek een gen

TMEM231 - transmembrane protein 231

Synoniem(en) : ALYE870, FLJ22167, JBTS20, MKS11, PRO1886
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 16q23.1
OMIM-nummer: 614949
HGNC-nummer: 37234
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H6L2
GENATLAS : TMEM231
GenCC: TMEM231
Ensembl : ENSG00000205084
IUPHAR-DB : -
Reactome : -
LOVD: TMEM231

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Orofaciodigitaal syndroom type 3 ORPHA:2752
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met oculorenaal defect ORPHA:2318
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Meckel ORPHA:564

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (59)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren