Orphanet: DDHD domain containing 2

Zoek een gen

DDHD2 - DDHD domain containing 2

Synoniem(en) : KIAA0725, SPG54
Voorgaande symbolen en namen : SAM, WWE and DDHD domain containing 1, SAMWD1
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 8p11.23
OMIM-nummer: 615003
HGNC-nummer: 29106
UniProtKB/Swiss-Prot : O94830
GENATLAS : DDHD2
Ensembl : ENSG00000085788
IUPHAR-DB : -
Reactome : O94830
LOVD: DDHD2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54 ORPHA:320380

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (26)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren