Zoek een gen
PNPLA1 - patatin like phospholipase domain containing 1
- Synoniem(en) : dJ50J22.1, FLJ38755
- Voorgaande symbolen en namen : patatin-like phospholipase domain containing 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6p21.31
- OMIM-nummer: 612121
- HGNC-nummer: 21246
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8N8W4
- GENATLAS : PNPLA1
- GenCC: PNPLA1
- Ensembl : ENSG00000180316
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: PNPLA1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale niet-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie
ORPHA:79394 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren