Zoek een gen
ALG13 - ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
- Synoniem(en) : CDG1S, FLJ23018, MDS031, N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase, TDRD13, Tudor domain containing 13, tudor domain containing 13, YGL047W
- Voorgaande symbolen en namen : Asparagine-linked glycosylation 13 homolog (S. cerevisiae), CXorf45, Chromosome X open reading frame 45, GLT28D1, Glycosyltransferase 28 domain containing 1, asparagine-linked glycosylation 13 homolog (S. cerevisiae), chromosome X open reading frame 45, glycosyltransferase 28 domain containing 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq23
- OMIM-nummer: 300776
- HGNC-nummer: 30881
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NP73
- GENATLAS : ALG13
- GenCC: ALG13
- Ensembl : ENSG00000101901
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9NP73
- LOVD: ALG13
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in ALG13-CDG
ORPHA:324422 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:777
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren