Zoek een gen
PRDM16 - PR/SET domain 16
- Synoniem(en) : KIAA1675, KMT8F, MDS1/EVI1-like, MEL1, MGC166915, PFM13, PR-domain zinc finger protein 16, Transcription factor MEL1, transcription factor MEL1
- Voorgaande symbolen en namen : PR domain 16, PR domain containing 16
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 1p36.32
- OMIM-nummer: 605557
- HGNC-nummer: 14000
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9HAZ2
- GENATLAS : PRDM16
- GenCC: PRDM16
- Ensembl : ENSG00000142611
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9HAZ2
- LOVD: PRDM16
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
ORPHA:154 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Non-compactie van linkerventrikel
ORPHA:54260 - Deel van een fusiegen in 1p36-deletiesyndroom
ORPHA:1606

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren