Zoek een gen
BICD2 - BICD cargo adaptor 2
- Synoniem(en) : KIAA0699
- Voorgaande symbolen en namen : bicaudal D homolog 2 (Drosophila)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q22.31
- OMIM-nummer: 609797
- HGNC-nummer: 17208
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8TD16
- GENATLAS : BICD2
- GenCC: BICD2
- Ensembl : ENSG00000185963
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8TD16
- LOVD: BICD2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd
ORPHA:363454 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren