Orphanet: BICD cargo adaptor 2

Zoek een gen

BICD2 - BICD cargo adaptor 2

Synoniem(en) : KIAA0699
Voorgaande symbolen en namen : bicaudal D homolog 2 (Drosophila)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 9q22.31
OMIM-nummer: 609797
HGNC-nummer: 17208
UniProtKB/Swiss-Prot : Q8TD16
GENATLAS : BICD2
Ensembl : ENSG00000185963
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q8TD16
LOVD: BICD2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd ORPHA:363454

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (40)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren