Zoek een gen
TRAPPC11 - trafficking protein particle complex subunit 11
- Synoniem(en) : FLJ12716, foie gras homolog (zebrafish), foigr, gry, gryzun homolog (Drosophila)
- Voorgaande symbolen en namen : C4orf41, chromosome 4 open reading frame 41, trafficking protein particle complex 11
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 4q35.1
- OMIM-nummer: 614138
- HGNC-nummer: 25751
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q7Z392
- GENATLAS : TRAPPC11
- GenCC: TRAPPC11
- Ensembl : ENSG00000168538
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q7Z392
- LOVD: TRAPPC11
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Intellectuele achterstand - hyperkinetische beweging - rompataxie-syndroom
ORPHA:369847 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in TRAPPC11-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R18
ORPHA:369840 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Triple A-syndroom
ORPHA:869

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren