x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

PDE6D - phosphodiesterase 6D

  • Synoniem(en) : JBTS22, retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
  • Voorgaande symbolen en namen : phosphodiesterase 6D, cGMP-specific, rod, delta
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 2q37.1
  • OMIM-nummer: 602676
  • HGNC-nummer: 8788
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O43924
  • GENATLAS : PDE6D
  • Ensembl : ENSG00000156973
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O43924
  • LOVD: PDE6D

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren