Zoek een gen
SH2B3 - SH2B adaptor protein 3
- Synoniem(en) : IDDM20, LNK, lymphocyte adaptor protein
- Voorgaande symbolen en namen : _
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q24.12
- OMIM-nummer: 605093
- HGNC-nummer: 29605
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UQQ2
- GENATLAS : SH2B3
- Ensembl : ENSG00000111252
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9UQQ2
- LOVD: SH2B3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Groeiretardatie - milde ontwikkelingsachterstand - chronische hepatitis-syndroom
ORPHA:391366 
- Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Essentiële trombocytemie
ORPHA:3318
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren