Orphanet: 5_ nucleotidase, cytosolic II

Zoek een gen

NT5C2 - 5'-nucleotidase, cytosolic II

Synoniem(en) : cN-II, GMP, PNT5, purine 5' nucleotidase, SPG65
Voorgaande symbolen en namen : 5'-nucleotidase (purine), cytosolic type B, NT5B
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 10q24.32-q24.33
OMIM-nummer: 600417
HGNC-nummer: 8022
UniProtKB/Swiss-Prot : P49902
GENATLAS : NT5C2
Ensembl : ENSG00000076685
IUPHAR-DB : -
Reactome : P49902
LOVD: NT5C2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45 ORPHA:320396

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (15)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren