Orphanet: ER lipid raft associated 1

Zoek een gen

ERLIN1 - ER lipid raft associated 1

Synoniem(en) : Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9, Erlin-1, KE04, SPG62
Voorgaande symbolen en namen : C10orf69, SPFH domain family, member 1, SPFH1, chromosome 10 open reading frame 69
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 10q24.31
OMIM-nummer: 611604
HGNC-nummer: 16947
UniProtKB/Swiss-Prot : O75477
GENATLAS : ERLIN1
Ensembl : ENSG00000107566
IUPHAR-DB : -
Reactome : O75477
LOVD: ERLIN1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 62 ORPHA:401785

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (13)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren