Orphanet: post GPI attachment to proteins 1

Zoek een gen

PGAP1 - post-GPI attachment to proteins 1

Synoniem(en) : Bst1, FLJ12377, GPI inositol-deacylase, SPG67
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2q33.1
OMIM-nummer: 611655
HGNC-nummer: 25712
UniProtKB/Swiss-Prot : Q75T13
GENATLAS : PGAP1
Ensembl : ENSG00000197121
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q75T13
LOVD: PGAP1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67 ORPHA:401820
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand ORPHA:88616

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (19)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren