Zoek een gen
CEP83 - centrosomal protein 83
- Synoniem(en) : NPHP18, NY-REN-58
- Voorgaande symbolen en namen : CCDC41, centrosomal protein 83kDa, coiled-coil domain containing 41
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q22
- OMIM-nummer: 615847
- HGNC-nummer: 17966
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9Y592
- GENATLAS : CEP83
- GenCC: CEP83
- Ensembl : ENSG00000173588
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9Y592
- LOVD: CEP83
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Infantiele nefronoftise
ORPHA:93591 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren