Zoek een gen
POC1B - POC1 centriolar protein B
- Synoniem(en) : FLJ14923, TUWD12
- Voorgaande symbolen en namen : POC1 centriolar protein homolog B (Chlamydomonas), WD repeat domain 51B, WDR51B
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q21.33
- OMIM-nummer: 614784
- HGNC-nummer: 30836
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8TC44
- GENATLAS : POC1B
- GenCC: POC1B
- Ensembl : ENSG00000139323
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8TC44
- LOVD: POC1B
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Kegel-staafdystrofie
ORPHA:1872

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren